Hirschsprung

morbo di _ , o aganglìa colorettale congenita, o megacolon aganglionico

Malattia della motilità intestinale su base disembriogenetica, in cui la causa di ostruzione del grosso intestino è l’assenza del plesso nervoso mioenterico e sottomucoso intrinseci a livello rettale, retto-colico o più raramente rettocolico e ileale. L’ostruzione conseguente al mancato rilasciamento del tratto aganglico può rendersi clinicamente evidente alla nascita come ileo da meconio, oppure in età neonatale e pediatrica o, più raramente, in età adulta. Ciò indica che in realtà la malattia non è soltanto disembriogenetica, ma a genesi multifattoriale e con manifestazioni fenotipiche eterogenee. Spesso si associa ad alterazioni cardiache e cognitive tutte riferibili cromosomiche (in particolare la trisomia 21). In base all’estensione segmentale del tratto agangliare, che condiziona di solito la gravità delle manifestazioni cliniche, si distinguono diversi tipi: ultracorto (agangliosi limitata a pochi centimetri del retto distale) classico (agangliosi segmentaria del retto) colica (agangliosi segmentaria del retto e di parte del colon) pancolica (agangliosi segmentaria del retto e di tutto il colon) enterocolica (agangliosi estesa al piccolo intestino). Una prima ipotesi fisiopatogenetica dell’_ suggeriva una mancata migrazione delle cellule neuronali (i neuroni del sistema nervoso intrinseco enterico originano embriologicamente dalla cresta neurale per migrazione e colonizzazione dell’intestino primitivo, cui segue proliferazione e differenziazione dei plessi mioenterico e sottomucoso). Un’ipotesi più recente chiamerebbe in causa un difetto geneticamente determinato a variabile grado di espressione fenotipica, della domificazione e differenziazione neuronale, per un alterato microambiente intestinale embrionale; sembra essere dimostrata un’alterata espressione dei geni HOXA4, HOXA9 HOXD9, durante che regolano lo sviluppo del mesenchima di parete intestinale.

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